Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín. Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente. Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 % en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 %. El 42,85 % de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 %. El 60 % de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales. Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable. La mayoría de los pacientes se encontraban en el estadio IV de la enfermedad. Las lesiones en el fondo de ojo y del electrorretinograma, se presentaron en un alto por ciento de las portadoras afectadas. Las alteraciones oftalmológicas, perimétricas y electrorretinográficas de estos enfermos muestran las características propias de este tipo de herencia. En el estudio genético molecular del exón 15 no se encontró la mutación buscada.

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province. Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa. Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation. Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 % in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 %. 42.85 % of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 %). 60 % of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms. Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers. Ophthalmic perimeter and electroretinographic alterations of these patients show the characteristics of this type of heritage features. In the molecular genetic study of exon ORP-15 the necessary mutation was not found.

Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X / Clinical-Epidemiological Characterization and Genetics of a Family with Chromosome X-linked Recessive Retinitis Pigmentosa

Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica. Esta enfermedad constituye un problema de salud en la provincia de Holguín.Objetivo: caracterizar clínica epidemiológica y genéticamente a esta familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, que incluye a un total de 15 individuos, de ellos, siete enfermos, seis portadoras y dos posibles afectados, pertenecientes a una familia afectada con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X del municipio de Urbano Noris de la provincia Holguín. Con su consentimiento informado se le realizó examen oftalmológico detallado (campo visual, función retinal) y estudio genético que incluyó confección de árbol genealógico hasta la cuarta generación y extracción de sangre periférica, para análisis de ADN por técnica de reacción en cadena de la polimerasa, en el exón 15, del gen RPGR, que busca la mutación más frecuente.Resultados: predominó el grupo de las edades comprendidas entre 10-19 y 20-29 años, con el 28,57 por ciento en ambos casos. La edad de comienzo fue precoz en la totalidad de los enfermos, las alteraciones vítreas predominaron en el 71,43 por ciento. El 42,85 por ciento de los enfermos estaba en el estadio final de la enfermedad y presentaron electrorretinograma no registrable el 71,43 por ciento. El 60 por ciento de las portadoras presentaron en el fondo de ojo lesiones pre-pigmento, reflejo tapetal, coincidiendo algunas con electrorretinogramas subnormales.Conclusiones: el debut de la enfermedad se presentó de forma precoz. Entre las características clínicas prevalecieron las alteraciones vítreas y electrorretinograma no registrable(AU)

Introduction: retinitis pigmentosa is an inherited disease that affects photoreceptors and pigment epithelium, causing retinal atrophy. Recessive X -linked form is the most severe in the clinical course. This disease is a health problem in our province.Objective: to characterize epidemiological and clinical genetically a family with chromosome X-linked recessive retinitis pigmentosa.Methods: a descriptive, retrospective study in 15 individuals, including seven patients and six carriers and two possibly affected, belonging to a family affected with recessive chromosome X-linked retinitis pigmentosa of Urbano Noris municipality, Holguín province was carried out. To participate in the study the patients gave their informed consent for detailed ophthalmological examination, which included visual field, retinal function and genetic study involving making tree to the fourth generation and extraction peripheral blood for DNA analysis by PCR-SSCP ORP-in exon 15 of the RPGR gene, looking for the most frequent mutation.Results the age group between 10-19 and 20-29 years predominated with 28.57 percent in both cases. The age at onset was early in all patients; vitreous abnormalities predominated in 71.43 percent. 42.85 percent of the patients was in the final stage of the disease and had no registrable electroretinogram (71.43 percent). 60 percent of the carriers presented pigment pre-injury in the fundus, tapetal reflection, coinciding with subnormal electroretinograms.Conclusions: the disease onset was presented early. Vitreous features and no registrable electroretinogram alterations were the most prevailing clinical features. Most patients were in stage IV of the disease. Lesions in the fundus and electroretinograms were present in a high percentage of the affected carriers...

Evaluación clínica del tratamiento con ozono en las hernias discales: junio 2009- Junio 2010 / Ozone Therapy Clinical Assessment in Patients with Herniated Disk: june 2009-June 2010

El gran número de manifestaciones clínicas que causan las hernias discales y las limitaciones funcionales que producen, nos motivo a la aplicación, por primera vez en la provincia, del tratamiento con ozono teniendo en cuenta los beneficios reportados con esta terapéutica. Se realizó un estudio de serie de casos que incluyó 137 pacientes de los remitidos a la Consulta de Ozonoterapia, con diagnóstico confirmado de hernia discal y que mantenían síntomas a pesar de los diferentes tratamientos convencionales realizados. Se evaluaron los síntomas antes, al término, y a los seis meses de culminado el tratamiento, el cual se les aplicó vía rectal o paravertebral...(AU)

The specialists of the present paper were motivated to give ozone therapy in Holguín province for the first time due to the several clinical manifestations and the functional limitations that herniated disk causes regarding the effectiveness of this therapy. A series of cases study in 137 patients diagnosed with herniated disk was carried out. In spite of several conventional treatments that were given before, the symptoms were present...(AU)

Valor de la Misión Milagro en la formación de los futuros especialistas en Oftalmología / Mission Miracle in the Formation of the Future Ophthalmology Specialists

Se realizó un análisis sobre el valor de la Misión Milagro en la formación de los futuros especialistas en Oftalmología A partir del programa de la especialidad vigente desde el curso 2004-2005 de la Universidad de la Habana, se valoraron las diferentes actividades tanto asistenciales, docentes como investigativas que se desarrollaron y cómo estas pudieron influir en el proceso docente-educativo del modelo de especialista que demanda nuestra sociedad se evidenció el valor y la importancia que representó cada actividad en su formación...(AU)

A study on mission miracle value in the formation of the future ophthalmology specialists was carried out Different activities were assessed related with primary health care, teaching process and investigations of our specialists especially in Cuban society as well as the influence of these activities in the teaching-learning process Through this study the importance of this program for the formation of these specilists was demonstrated...(AU)

Comportamiento del dengue en cooperantes internacionalistas cubanos del municipio Bolívar en Venezuela: Años 2004 - 2007 / Dengue Fever Behaviour in Cuban Internationalists at Bolivar Municipality in Venezuela: 2004- 2007

Se realizó un estudio clínico-epidemiológico de corte descriptivo, retrospectivo a todos los cooperantes internacionalistas cubanos del municipio Bolívar con diagnóstico positivo de dengue para evaluar el comportamiento de algunas variables clínico-epidemiológicas de esta enfermedad, en el período comprendido de mayo de 2004 a mayo de 2007. El universo y la muestra quedaron constituidos, por los 18 cooperantes que estaban presentes en el período de recolección de datos. Se aplicó una encuesta y se recopilaron los datos necesarios de los expedientes clínicos de cada colaborador. De los grupos estudiados, predominó el de mayores de 40 años, del sexo masculino y de piel blanca. La mayoría viven en buenas condiciones higiénico - sanitarias pero no aplicaban las medidas de prevención individual. El dengue clásico se presentó en todos los estudiados...(AU)

A descriptive and retrospective study was carried out with Cuban patients with dengue fever at Bolivar municipality of Barinas, from May 2004 to May 2007, aimed at determining clinic-epidemiologic variables behavior related with this disease. The sample was constituted by 18 patients. The data were collected through a questionnaire and their clinical history review. The predominant age group was the one with patients that were 40 years old and older, male and white. Most of them lived in good hygiene conditions. 100 percent of the patients were diagnosed with typical dengue fever...(AU)